Prof. Dr. Eitan Friedman: Kræft kan besejres ved hjælp af DNA

Indholdsfortegnelse:

Prof. Dr. Eitan Friedman: Kræft kan besejres ved hjælp af DNA
Prof. Dr. Eitan Friedman: Kræft kan besejres ved hjælp af DNA
Anonim

Prof. Dr. Eitan Friedman er leder og grundlægger af "Susan Levy-Gertner" afdelingen for onkogenetik. Han dimitterede fra Sackler School of Medicine ved Tel Aviv University og modtog sin doktorgrad fra Karolinska Institutet, Sverige.

Prof. Dr. Friedman er i dag en berømt videnskabsmand og læge i Israel. Han har været aktiv i videnskabelig aktivitet i mere end 20 år og afslørede dispositionen til at låse op for en onkologisk sygdom, der er lagt af genetik.

Den onkogenetiske afdeling under ledelse af prof. Friedman udfører genetisk forskning i patienter med en familiehistorie med kræft. Fokus er på bryst- og æggestokkræft, men udfører også genetisk screening for alle typer kræft.

Hans vigtigste professionelle interesser er inden for arvelig disposition for kræft, populationsgenetik, molekylære mekanismer for stressskader.

Prof. Friedman, lad os starte med noget mere generelt - hvilken videnskab er onkogenetik?

- Udgangspunktet for onkogenetik er, at onkologi og genetik er tæt beslægtede. Denne kendsgerning har to aspekter. For det første, hvis vi sammenligner den genetiske information i kræftvævet med den genetiske information i det raske væv, vil vi altid finde ændringer i det genetiske plan for kræftvævet.

Ved første øjekast er konklusionen tvunget: sådanne ændringer er nødvendigvis nedarvet. Men det er ikke tilfældet. På trods af at alle onkologiske sygdomme er genetisk betingede, kan disse genetiske ændringer, der opstår i det berørte væv, forblive der uden at blive overført yderligere.

Og hvad betyder det for patienten?

- Når vi har sådan information om et bestemt tilfælde af kræft, kan vi vælge behandling, medicin, skabe et optim alt program for personen, lede behandlingen for at bekæmpe disse genetiske ændringer, samtidig med at vi minimerer bivirkningerne.

Fra dette aspekt har enhver kræftsygdom en genetisk side, og den kan bruges til gavn for patienten.

Dette er det første aspekt. Og den anden?

- Det andet aspekt af genetik i onkologi er koncentrationen af flere tilfælde af sygdom i samme familie. Sådanne mennesker findes ikke ofte (5-15 % af tilfældene af alle sygdomme).

Af disse er der sjældnere tilfælde (op til 5%), hvor mange familiemedlemmer har været syge i flere generationer. I sådanne situationer kan vi spore den nedarvede genetiske mutation. I dag er der omkring hundrede sådanne nedarvede gener, og vi kender langt de fleste af dem, som er direkte relateret til denne proces.

Derfor er en lille mængde af hver persons genetiske materiale tilstrækkelig til at kontrollere, om disse mutationer forekommer i deres genetiske kode og dermed bestemme chancerne for, at en bestemt arvelig sygdom opstår.

Er denne risiko specifik?

- Absolut. Det kan konverteres til tal meget tydeligt. For eksempel har hver kvinde 13 % chance for at udvikle brystkræft og 1,5 % chance for kræft i æggestokkene. Hos en kvinde med en BRCA1 genetisk mutation øges chancen for at udvikle brystkræft til 80 % og æggestokkræft til 50 %.

Image
Image

Prof. Dr. Eitan Friedman

Denne begivenhed vil chokere enhver kvinde. Hvad anbefaler lægerne i dette tilfælde?

- Hvad Angelina Jolie gjorde, takket være hvilken denne praksis blev kendt for den brede offentlighed. Hvis der findes et muteret gen, skal en kvinde påbegynde et strengt diagnostisk regime fra hun er 25 år: regelmæssig mammografi, og efter at have nået en alder af 40, fjernes sine mælkekirtler, æggestokke og æggeledere.

Er dette gen unikt?

- Nej, BRCA-genet er kun ét eksempel, og vi kender til mere end hundrede. I nogle tilfælde har bærere en 100 % chance for at udvikle kræft mindst én gang i deres liv.

På tidspunktet for påvisning af mutationen er en person rask, men med sådanne oplysninger er det muligt at tage alle former for forebyggende foranst altninger og helt forebygge kræft i fremtiden. En metode kan være at fjerne det organ, der er mest udsat.

Mange mennesker, hvis pårørende er syge, frygter, at de selv har dårlig arv. Kan onkogenetik hjælpe med at fjerne denne frygt?

- Ja, og det er præcis, hvad den store opdagelse på dette felt handler om! En person, der har haft mindst én syg slægtning, kan testes for en genetisk disposition. Dette vil give ham mulighed for at vide, om han er i højrisikogruppen (hvilket kræver særlig årvågenhed) eller ej.

En sådan diagnose er også vigtig for at finde ud af, om mutationen vil blive givet videre til personens børn. En sådan bevidsthed vil give mange mennesker mulighed for at ånde lettet op og leve uden frygt.

Og siden hvornår har denne information været kendt af moderne medicin?

- Onkogenetik har været aktivt i udvikling i de sidste 20 år, men gennembruddet kom i de sidste fem år, da sådanne tests blev mere tilgængelige for den brede offentlighed.

Hvordan ser du på den videre udvikling af onkogenetik?

- Jeg tror snart, at hvert barn, mens det stadig er på barselshospitalet, vil gennemgå en genetisk undersøgelse for en række forskellige sygdomme. Ved hjælp af en lille prøve af hans DNA vil det være muligt at fastslå, hvilke sygdomme der truer en person, og langt de fleste af dem kan forebygges.

Jeg understreger tykt: viden vil ikke blive givet til at fortælle personen: "Ved 25 vil du dø af en hjerneblødning".

Den vil blive brugt til at udføre aktiv forebyggelse og opbygge den givne persons liv på en sådan måde, at han kan besejre enhver arvelig sygdom. Sådanne vigtige oplysninger kan påvirke valg af erhverv, livsstil (for eksempel at dyrke sport som en måde at forebygge osteoporose på).

Medicin vil således i stigende grad fokusere på forebyggelse af sygdomme, herunder kræft. dvs. kræft kan besejres ved hjælp af DNA

Hvordan ved vi, om vores kræft er arvelig eller ej?

- Hvis en person har haft en slægtning i første linje (mor, far, bror, søster), som har haft kræft, er deres chancer for at få sygdommen allerede dobbelt så høj som dem, der ikke har tilfælde i familien. Men det betyder ikke, at kræft er arvelig.

Medicin har evnen til at opdage og teste den genetiske ændring, der er ansvarlig for forekomsten af kræft, og dermed afgøre, om den er arvelig eller ej.

Men generelt er det vigtigt at overveje følgende: Jo flere slægtninge der er i familien med kræft, jo tættere er graden af slægtskab og jo yngre sygdommen udviklede sig, jo større er chancerne for at personen bliver syg..

Og hvad kan der gøres i dette tilfælde? Hvordan udføres sådanne tests?

- Ud over DNA-oplysninger er det meget vigtigt at fremlægge dokumenter om sygdomme i familien: hvem var syg, hvornår, hvilken type kræft, i hvilken alder, grad af slægtskab. På trods af at denne information ikke altid er tilgængelig, øger den i høj grad nøjagtigheden af arvelige kræftresultater.

Fra hvilken alder kan sådanne tests og foranst altninger tages?

- I tilfælde af multipel endokrin neoplasi type I, også kendt som Vermeer syndrom - en arvelig form for kræft i skjoldbruskkirtlen, kan en genetisk test udføres så tidligt som i 5-års alderen. Hvis der konstateres en mutation, anbefales fjernelse af de endokrine kirtler, hvilket også er muligt fra femårsalderen.

Dette er ønskeligt, fordi kræft i sådanne tilfælde viser sig i en form, der ikke er modtagelig for konventionel behandling, så den bedste løsning er at forhindre udviklingen af sygdommen så tidligt som muligt.

Påvirker nationalitet disse data? Faktisk anses den meget omt alte BRCA1- og BRCA2-genmutation for at være karakteristisk for Ashkenazi-jøder…

- Det er ligegyldigt, hvilken nationalitet en person er: jødisk, bulgarsk, russisk - alle har genetik, og det fungerer efter lignende regler. BRCA1 og BRCA2 har over 4.000 former, og alle er kendt af videnskaben. Ashkenazi-jøder har for eksempel tre gentagne former. Slaviske kvinder er karakteriseret ved andre tilbagevendende former for mutation.

Al denne information er tilgængelig for os og kendt. Og selvom der er en mutation, som ikke er karakteristisk for den givne etniske gruppe eller den pågældende kvinde, er der intet, der forhindrer os i at kontrollere alle 4000 arter uden at øge omkostningerne ved forskningen.

Kan onkogenetik blive grundlaget for den fuldstændige helbredelse af menneskeheden fra kræft i fremtiden?

- Helt sikkert, ja. Og dette er ikke en umulig opgave, og det er ikke science fiction, men derimod reelle videnskabelige fremskridt. Det kan tage længere tid - 5 eller 10 år, det er ikke muligt at sige hvor meget med sikkerhed. Men det er den vej, videnskaben følger, og fremtiden ligger i den.

Anbefalede: